Ikääntyminen ja kehitysvammaisuus – kognitiiviset muutokset Williamsin, fragile X- ja Downin oireyhtymässä

Abstract

During the few past decades the lifespan of persons with intellectual disability has increased significantly, though only little is known how ageing affects cognition and health of intellectually disabled persons.

In this longitudinal study the changes in cognition, development of dementia signs along with other health events were followed in persons with Williams and males with fragile X- yndrome. Persons with Down syndrome, who have participated our earlier studies, acted as a control group when assessing health and signs indicating dementia. In addition, preattentive auditory processing of persons with Down syndrome was assessed with magnetoencephalography (MEG) and compared to healthy peers. Study participants were recruited from Päijät- ja Kanta-Häme, Pirkanmaa, Northern Ostrobothnia, and Southwest Finland.

The ageing affects differently cognition and health in Williams, fragile X and Down syndrome and the deterioration of cognition is also significantly more rapid compared to the general main population. In Williams syndrome the cognitive functions continued to improve until 40 years of age after which especially the verbal functions started to deteriorate. On the other hand, the non-verbal functions of men with fragile X syndrome started to weaken already from young adulthood without any clear health reason. In Down syndrome the preattentive auditory processing underlying stimulus detection is impaired in middle-age compared to healthy controls of same age indicating neuropathological changes in the brain. Symptoms of memory disorder are very frequent in Down syndrome persons aged over 35 in whom Alzheimer’s disease is the most common dementia type. Some persons with Williams syndrome had memory impairments whereas none of the males with fragile X-syndrome showed signs indicating dementia though the median age was the highest in this group. The occurrence of health problems increased along ageing in all three syndromes, most in Williams syndrome.

The follow-up of the health and cognition of intellectually disabled persons from middle age onward is supported. The psychological assessment carried out in young adulthood is essential to verify the deterioration of cognitive functions later. In order to prevent premature ageing and development of dementia it is of uttermost important to offer and organize meaningful case-by-case tailored daily activities and active support to enable in this way the person to be a part in community.

Kehitysvammaisten henkilöiden elinikä on viimeisten vuosikymmenien kuluessa pidentynyt huomattavasti, mutta ikääntymisen vaikutuksista kehitysvammaisten henkilöiden kognitioon ja terveyteen tiedetään varsin vähän.

Tässä pitkittäistutkimuksessa arvioitiin Williams-henkilöiden ja fragile X-miesten) kognitiota sekä muistisairausoireiden ilmenemistä muun terveydentilan ohella. Vertailuryhmänä muistisairausoireiden ja terveydentilan arvioinnissa olivat Downhenkilöt, jotka ovat osallistuneet aiempiin tutkimuksiimme. Seuranta-aika oli keskimäärin kaksikymmentä vuotta. Lisäksi keski-ikäisillä Down-henkilöillä selvitettiin rinnakkaisten auditiivisten kuuloärsykkeiden automaattista prosessointia magnetoelektrogrammilla (MEG) verrattuna terveeseen vertailuryhmään. Tutkimushenkilöt koottiin Päijät- ja Kanta-Hämeen, Pirkanmaan, Pohjois-Pohjanmaan ja Varsinais-Suomen sairaanhoitopiirien ja erityishuoltopiirien alueilta.

Ikääntyminen vaikuttaa eri tavoin Williams-, fragile X- ja Down-henkilöiden kognitiivisiin toimintoihin, ja kognitiivinen heikentyminen oli huomattavasti nopeampaa kaikissa kolmessa ryhmässä verrattuna valtaväestöön. Williams-henkilöiden kognitiiviset toiminnot vahvistuivat noin 40 ikävuoteen asti, jonka jälkeen erityisesti kielelliset toiminnot alkoivat heiketä. Fragile X -miesten ei-kielelliset kognitiiviset toiminnot heikkenivät jo varhaisesta aikuisuudesta alkaen ilman mitään selkeää terveydellistä syytä. Downin oireyhtymässä rinnakkainen auditiivinen prosessointi keski-iässä on vahingoittunut tai poikkeava verrattuna vertailuryhmään viitaten neuropatologisiin muutoksiin aivoissa. Muistisairausoireet olivat erittäin yleisiä yli 35-vuotiailla Down-henkilöillä yleisimmän muistisairauden ollessa Alzheimerin taudin. Yksittäisillä Williams-henkilöillä ilmeni muistisairausoireita, kun taas fragile Xmiehillä ei ilmennyt muistisairauksia, vaikka ryhmän iän mediaani oli korkein. Terveyspulmia ilmeni runsaasti ikääntymisen myötä kaikissa kolmessa ryhmässä, eniten niitä oli Williams-henkilöillä. Kehitysvammaisten henkilöiden kognitiivista toimintakyvyn ja terveydentilan seuranta keski-iästä lähtien on tärkeää. Kognitiivisen toimintakyvyn heikkenemisen toteaminen edellyttää nuorena aikuisena tehtyjä psykologisia tutkimuksia. Ennenaikaisen vanhenemisen ja muistisairauksien ehkäisemiseksi on ensiarvoisen tärkeää tarjota ja järjestää kehitysvammaisille henkilöille kullekin mielekästä päiväaikaista toimintaa ja aktiivista tukea ja näin edesauttaa osallisuutta yhteiskuntaan.