Geneettinen polymorfismi lasten hengitystieinfektioalttiuden taustalla
Räty, Panu (2019-12-23)
Geneettinen polymorfismi lasten hengitystieinfektioalttiuden taustalla
Räty, Panu
(23.12.2019)
Julkaisu on tekijänoikeussäännösten alainen. Teosta voi lukea ja tulostaa henkilökohtaista käyttöä varten. Käyttö kaupallisiin tarkoituksiin on kielletty.
avoin
Julkaisun pysyvä osoite on:
https://urn.fi/URN:NBN:fi-fe202001212834
https://urn.fi/URN:NBN:fi-fe202001212834
Tiivistelmä
Lasten hengitystieinfektiot ovat yleisiä. Alle kaksivuotiaat lapset sairastavat keskimäärin kuusi hengitystieinfektiota vuodessa. Usein kyseessä on virusinfektio, jota saattaa komplisoida akuutti välikorvatulehdus. Osa lapsista sairastaa huomattavasti enemmän hengitystieinfektiota ja korvatulehduksia, ja tällöin puhutaan infektiokierteestä. Syyt infektiokierteen taustalla ovat monitahoisia eikä niitä vielä täysin tunneta. Luontaisen immuniteetin rooli korostuu varhaisessa lapsuudessa hankitun immuniteetin ollessa vielä kehittymätön. Yhden emäksen muutokset (single nucleotide polymorphisms; SNPs) ja muut geenivariantit luontaisen immuniteetin proteiineja koodaavissa geeneissä ovat olleet kasvavan kiinnostuksen kohteena infektioalttiuden eroja tutkittaessa.
Alkuperäistutkimuksessamme selvitimme kahden IFI44L (interferon-induced protein 44-like)-geenin polymorfismin vaikutuksia lasten infektioalttiuteen kahdessa prospektiivisessa syntymäkohortissa: Hyvän kasvun avaimet (HKA) -tutkimuksessa ja FinnBrain-tutkimuksessa. HKA-kohortti käsitti 1 827 lasta. Lapsia seurattiin HKA-kohortissa kahden vuoden ikään asti kliinisillä kontrollikäynneillä sekä infektiopäiväkirjojen avulla. Osalta lapsista otettiin nenänielunäytteet hengitystieinfektion oireiden alkaessa. Verinäytteet geenianalyysiä varten otettiin kahden kuukauden iässä. Tiedot sairaalajaksoista kerättiin takautuvasti potilastietojärjestelmästä. FinnBrain-kohortti käsitti 1 443 lasta, joita seurattiin vuoden ikään asti kuukausittaisilla kyselomakkeilla. Lasten vanhemmat keräsivät lomakkeisiin tiedot lääkärin tekemistä diagnooseista ja antibioottikuureista. Lapsille tehtiin lääkärintarkastus kolmen kuukauden iässä. Verinäyte geenitestiä varten otettiin napaverinäytteestä. Nenänielunäytteet otettiin osalta lapsista.
Genotyyppianalyysi tehtiin yhteensä 1 135 lapsesta HKA-kohortissa ja 970 lapsesta FinnBrain-kohortissa. HKA-kohortissa IFI44L-polymorfismi oli yhteydessä vähäisempään välikorvatulehduksen esiintymiseen ja FinnBrain-kohortissa kyseisen IFI44L-geenivariantin omaavilla lapsissa oli vähemmän hengitystieinfektioita. Kummassakin kohortissa IFI44L-geenin polymorfismi oli yhteydessä vähäisempään antibiooteilla hoidettujen hengitystieinfektioiden määrään.
Tutkimuksessa saatiin selville IFI44L-geenin polymorfismin olevan hengitystieinfektioilta ja välikorvatulehduksilta suojaava tekijä pienillä lapsilla kahdessa toisistaan riippumattomassa kohortissa. Tämä polymorfismi todennäköisesti vaimentaa virusten aiheuttamaa interferoniaktivaatiota.
Alkuperäistutkimuksessamme selvitimme kahden IFI44L (interferon-induced protein 44-like)-geenin polymorfismin vaikutuksia lasten infektioalttiuteen kahdessa prospektiivisessa syntymäkohortissa: Hyvän kasvun avaimet (HKA) -tutkimuksessa ja FinnBrain-tutkimuksessa. HKA-kohortti käsitti 1 827 lasta. Lapsia seurattiin HKA-kohortissa kahden vuoden ikään asti kliinisillä kontrollikäynneillä sekä infektiopäiväkirjojen avulla. Osalta lapsista otettiin nenänielunäytteet hengitystieinfektion oireiden alkaessa. Verinäytteet geenianalyysiä varten otettiin kahden kuukauden iässä. Tiedot sairaalajaksoista kerättiin takautuvasti potilastietojärjestelmästä. FinnBrain-kohortti käsitti 1 443 lasta, joita seurattiin vuoden ikään asti kuukausittaisilla kyselomakkeilla. Lasten vanhemmat keräsivät lomakkeisiin tiedot lääkärin tekemistä diagnooseista ja antibioottikuureista. Lapsille tehtiin lääkärintarkastus kolmen kuukauden iässä. Verinäyte geenitestiä varten otettiin napaverinäytteestä. Nenänielunäytteet otettiin osalta lapsista.
Genotyyppianalyysi tehtiin yhteensä 1 135 lapsesta HKA-kohortissa ja 970 lapsesta FinnBrain-kohortissa. HKA-kohortissa IFI44L-polymorfismi oli yhteydessä vähäisempään välikorvatulehduksen esiintymiseen ja FinnBrain-kohortissa kyseisen IFI44L-geenivariantin omaavilla lapsissa oli vähemmän hengitystieinfektioita. Kummassakin kohortissa IFI44L-geenin polymorfismi oli yhteydessä vähäisempään antibiooteilla hoidettujen hengitystieinfektioiden määrään.
Tutkimuksessa saatiin selville IFI44L-geenin polymorfismin olevan hengitystieinfektioilta ja välikorvatulehduksilta suojaava tekijä pienillä lapsilla kahdessa toisistaan riippumattomassa kohortissa. Tämä polymorfismi todennäköisesti vaimentaa virusten aiheuttamaa interferoniaktivaatiota.