Sukupuolen kehityksen biologia ja genetiikka

Abstract

Sukurauhanen kehittyy kivekseksi tai munasarjaksi kahden toisilleen vastakkaisen signaalireitin ohjaamana. Y-kromosomissa sijaitseva SRY-geeni käynnistää kiveksen kehityksen, minkä jälkeen miehen sukuelinten kehitys on riippuvaista kiveksen hormonierityksestä ja parakriinisista tekijöistä. Jos sukurauhaset kehittyvät munasarjoiksi tai eivät kehity lainkaan, syntyvällä lapsella on naisen sukuelimet, koska niiden sikiöaikainen kehitys ei ole hormoniriippuvaista. Sukupuolisen kehityksen variaatioista käytetään kansainvälisesti yhteisnimitystä DSD (differences/disorders of sexual development). DSD on paitsi etiologialtaan myös kliinisesti ja hormonaalisesti heterogeeninen ryhmä, jossa ilmiasu vaihtelee yksittäisistä sukuelinten anatomisista variaatioista karyotyypistä poikkeavaan ilmiasuun ja useita elinjärjestelmiä koskettaviin oireyhtymiin.