DPYD-geenitestaus kliinisessä käytössä

Jekunen Antti; Keinänen Mauri; Turpeinen Miia; Niemi Mikko; Saarenheimo Jatta; Ristamäki Raija; Wahid Nesna; Tornio Aleksi
DPYD-geenitestaus kliinisessä käytössä

Jekunen Antti
Keinänen Mauri
Turpeinen Miia
Niemi Mikko
Saarenheimo Jatta
Ristamäki Raija
Wahid Nesna
Tornio Aleksi

Tätä artikkelia/julkaisua ei ole tallennettu UTUPubiin. Julkaisun tiedoissa voi kuitenkin olla linkki toisaalle tallennettuun artikkeliin / julkaisuun.

Suomalainen lääkäriseura Duodecim
URI
https://www.duodecimlehti.fi/duo16561
Näytä kaikki kuvailutiedot
Julkaisun pysyvä osoite on:
https://urn.fi/URN:NBN:fi-fe2022021619449
Tiivistelmä

Eri syöpien hoidossa laajasti käytettyihin fluoropyrimidiini-lääkkeisiin (kapesitabiini, tegafuuri ja 5-fluorourasiili) liittyy vakavien haittavaikutusten mahdollisuus. Niistä tyypillisimpiä ovat ripuli, suun ja suolen limakalvojen haavaumat, luuydinlama, hermotoksisuus sekä sydänhaitat. Yksi syy haittoihin on dihydropyrimidiinidehydrogenaasi-entsyymin (DPD) vajaus ja toimimattomuus, joka johtaa fluorourasiilin aineenvaihduntahäiriöön ja kertymiseen elimistöön. Vuonna 2020 Euroopan lääkevirasto (EMA) antoi suosituksen, jonka mukaan DPD-entsyymin toimimattomuus tulee selvittää ennen fluoropyrimidiinien antamista. Testaus voidaan tehdä tutkimalla potilaan verinäytteestä tunnettuja kliinisesti merkittäviä DPYD-geenivariantteja. Fluoropyrimidiinejä ei tule antaa potilaalle ollenkaan, mikäli hänellä todetaan täydellinen DPD-entsyymin puutos. Osittaisessa DPD-entsyymin puutostilassa hoito aloitetaan pienennetyllä annoksella, mikä pohjautuu kansainvälisiin annossuosituksiin.            

Kokoelmat