Yleinen vaihteleva immuunipuutostauti (CVID) ja sen liitännäissairaudet

Abstract

Infektiot ovat osa normaalia ihmisen elämää. On kuitenkin tapauksia, joissa yksilö sairastuu normaalia useammin infektioihin tai joissa infektiot ovat epätyypillisiä, jolloin tulisi epäillä immuunipuutostautia. Immuunipuutostaudit ovat ryhmä sairauksia, joissa elimistön kyky torjua infektioita on heikentynyt. Ne luokitellaan aiheuttajan perusteella primaarisiin ja sekundaarisiin ryhmiin. Primaarisista immuunipuutostaudeista yleisin on yleinen vaihteleva immuunipuutostauti eli CVI-tauti (common variable immunodefiency, CVID). Tässä kirjallisuuskatsauksessa käsitellään ensin primaareja immuunipuutostauteja yleisellä tasolla, minkä jälkeen keskitytään CVI-tautiin. Katsauksessa selvitetään, miten yleinen CVI-tauti on, mitä sen patogeneesistä tiedetään, miten se diagnosoidaan, miten sitä hoidetaan ja millainen ennuste sitä sairastavilla potilailla on. Lopuksi käydään läpi CVI-tautiin liittyviä liitännäissairauksia. Tutkimusaineistona on käytetty CVI-tautia koskevia tutkimusartikkeleita, jotka on haettu PubMed- tietokannasta. Lisäksi tietoa on hankittu Suomen Lääkärilehdessä ja Aikakausikirja Duodecimissa julkaistuista katsausartikkeleista, UpToDate.com- ja Terveysportti.fi-tietokannoista sekä eurooppalaisen immuunipuutosten järjestön (ESID) rekisteristä. CVI-tauti on heterogeeninen sairaus, jonka geneettinen kuva ja ilmiasu vaihtelevat. Tämän vuoksi taudin tunnistaminen on haastavaa ja diagnoosi viivästyy yleensä useilla vuosilla. CVI-tautiin liittyy myös useita vakavia liitännäissairauksia, kuten eri keuhkosairauksia ja syöpiä, jotka ovat potilaiden yleisimpiä kuolinsyitä. Taudin esiintyvyys on Suomessa yleisempää kuin keskimäärin muualla maailmassa, mutta aiheeseen liittyvää suomenkielistä kirjallisuutta on kuitenkin julkaistu rajallisesti. Parantamalla kliinikoiden tietoisuutta CVI-taudista sitä voitaisiin tunnistaa paremmin, jolloin diagnoosi- ja hoitoviive lyhenisivät ja potilaiden ennuste paranisi.