Alkiodiagnostiikkahoidot VSSHP:ssa 2010–2019
Mankonen, Henriikka (2025-02-22)
Alkiodiagnostiikkahoidot VSSHP:ssa 2010–2019
(22.02.2025)
Julkaisu on tekijänoikeussäännösten alainen. Teosta voi lukea ja tulostaa henkilökohtaista käyttöä varten. Käyttö kaupallisiin tarkoituksiin on kielletty.
avoin
Julkaisun pysyvä osoite on:
https://urn.fi/URN:NBN:fi-fe2025030315164
https://urn.fi/URN:NBN:fi-fe2025030315164
Tiivistelmä
Alkiodiagnostiikka (PGT, eng. preimplantation genetic testing) on hoitomuoto, jolla pyritään auttamaan perheitä saamaan terve lapsi käyttämällä apuna alkioiden geneettistä testausta. Indikaatiot hoidolle ovat vaikeita perinnöllisiä sairauksia, jotka ilmenevät pääasiassa sikiöaikana tai lapsuudessa ja joihin ei ole tiedossa tehokasta hoitoa. Alkiodiagnostiikassa munasolut keinohedelmöitetään, minkä jälkeen blastokystivaiheeseen kehittyneiltä alkioilta analysoidaan suvussa tiedetysti esiintyvä patogeeninen tai todennäköisesti patogeeninen geenivariantti. Kohtuun istutetaan alkio, joka on kyseisen perinnöllisen sairauden suhteen terve.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää vuosina 2010–2019 VSSHP:n alueelta HUSin alkiodiagnostiikkayksikköön lähetettyjen potilaiden hoidon tulokset ja hoitoprosessin toteutuminen.
Tutkimuspotilaat etsittiin Auria Tietopalvelun tekemän haun perusteella ja hakua täydennettiin Babe-hedelmöityshoitojärjestelmän tiedoilla. Potilaskertomustiedoista etsittiin alkiodiagnostiikkahoidon kannalta keskeiset tiedot. Lisäksi opinnäytetyössä on esitelty alkiodiagnostiikkahoidon periaatteita ja tuloksia kirjallisuuden pohjalta.
Alkiodiagnostiikan harkintaan lähetettiin yhteensä 30 pariskuntaa, joista 24 hyväksyttiin mukaan lopulliseen analyysiin. Alkiodiagnostiikkahoito aloitettiin 19:lle pariskunnalle. Hoidon tuloksena syntyi 11 lasta yhdeksään eri perheeseen. 29,7 % (11/37) alkionsiirroista eteni synnytykseen. Alkiodiagnostiikkaharkintaan lähetettyjen naisten ikä oli keskimäärin 29,8 vuotta (21,6–41,9). Alkiodiagnostiikkahoidon avulla lapsen saaneiden naisten ikä oli 1,4 vuotta matalampi verrattuna naisiin, joilla alkiodiagnostiikka ei edennyt raskauteen. Viive läheteajankohdasta hoidon aloitukseen oli keskimäärin 1,3 vuotta (0,3–3,4). Lapsen syntymään johtaneessa ryhmässä hoitoyrityksiä tehtiin vähemmän.
Prosenttiosuus lapsen syntymään johtaneista alkionsiirroista vastasi aiempaa tutkimustietoa. Hedelmällisyyttä ja hoidon onnistumista ajatellen hoitoprosessin viive tulisi pyrkiä minimoimaan. Tutkimuksen otanta oli pieni, joten tuloksia on vaikea yleistää. Alkiodiagnostiikka on kehittyvä hoitomuoto, jonka tekniikat ja käytännöt kehittyvät jatkuvasti. Uuden vastaavan katsauksen tekeminen vuodesta 2020 eteenpäin mahdollistaisi tulosten vertailun ja tarkempien johtopäätösten tekemisen liittyen hoitoprosessiin.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää vuosina 2010–2019 VSSHP:n alueelta HUSin alkiodiagnostiikkayksikköön lähetettyjen potilaiden hoidon tulokset ja hoitoprosessin toteutuminen.
Tutkimuspotilaat etsittiin Auria Tietopalvelun tekemän haun perusteella ja hakua täydennettiin Babe-hedelmöityshoitojärjestelmän tiedoilla. Potilaskertomustiedoista etsittiin alkiodiagnostiikkahoidon kannalta keskeiset tiedot. Lisäksi opinnäytetyössä on esitelty alkiodiagnostiikkahoidon periaatteita ja tuloksia kirjallisuuden pohjalta.
Alkiodiagnostiikan harkintaan lähetettiin yhteensä 30 pariskuntaa, joista 24 hyväksyttiin mukaan lopulliseen analyysiin. Alkiodiagnostiikkahoito aloitettiin 19:lle pariskunnalle. Hoidon tuloksena syntyi 11 lasta yhdeksään eri perheeseen. 29,7 % (11/37) alkionsiirroista eteni synnytykseen. Alkiodiagnostiikkaharkintaan lähetettyjen naisten ikä oli keskimäärin 29,8 vuotta (21,6–41,9). Alkiodiagnostiikkahoidon avulla lapsen saaneiden naisten ikä oli 1,4 vuotta matalampi verrattuna naisiin, joilla alkiodiagnostiikka ei edennyt raskauteen. Viive läheteajankohdasta hoidon aloitukseen oli keskimäärin 1,3 vuotta (0,3–3,4). Lapsen syntymään johtaneessa ryhmässä hoitoyrityksiä tehtiin vähemmän.
Prosenttiosuus lapsen syntymään johtaneista alkionsiirroista vastasi aiempaa tutkimustietoa. Hedelmällisyyttä ja hoidon onnistumista ajatellen hoitoprosessin viive tulisi pyrkiä minimoimaan. Tutkimuksen otanta oli pieni, joten tuloksia on vaikea yleistää. Alkiodiagnostiikka on kehittyvä hoitomuoto, jonka tekniikat ja käytännöt kehittyvät jatkuvasti. Uuden vastaavan katsauksen tekeminen vuodesta 2020 eteenpäin mahdollistaisi tulosten vertailun ja tarkempien johtopäätösten tekemisen liittyen hoitoprosessiin.